Sua rádio de todos os momentos
Uma mutação rara em um gene pode estar associada a uma combinação de características consideradas favoráveis à saúde, como maior proporção de massa muscular, menos gordura abdominal, níveis mais baixos de açúcar no sangue e menor risco de doenças cardiovasculares e diabetes tipo 2.
A descoberta foi feita por pesquisadores que analisaram mais de 1 milhão de genomas de pessoas de diferentes origens em três continentes. O estudo foi publicado nessa quarta-feira (5/8) na revista Nature.
Os cientistas identificaram variantes no gene FNIP1 presentes em apenas cerca de uma em cada 7 mil pessoas analisadas. Segundo os autores, quem carregava essas mutações apresentava, em média, um risco 60% menor de desenvolver doenças cardiometabólicas.
O FNIP1 participa de mecanismos que ajudam as células a perceber e responder aos nutrientes disponíveis. Para entender sua relação com a saúde metabólica, os pesquisadores compararam o DNA dos participantes com indicadores ligados ao risco de doenças, como a relação entre triglicerídeos e colesterol HDL, conhecido como colesterol “bom”.
Os portadores das variantes do FNIP1 apresentavam uma combinação de fatores associados a um metabolismo mais saudável, incluindo mais massa muscular, menor acúmulo de gordura na região abdominal e níveis mais baixos de glicose no sangue.
Segundo os pesquisadores, a alteração em uma das cópias do gene parece favorecer a utilização da gordura como fonte de energia.
Para investigar o mecanismo, a equipe reduziu a atividade do FNIP1 em células do fígado humano e observou um aumento da atividade de genes envolvidos na quebra de gordura. Depois, repetiu o experimento em camundongos. Nos animais, a alteração também protegeu contra alterações metabólicas relacionadas à doença.
Os autores afirmam que, ao longo da evolução, o FNIP1 pode ter funcionado como uma forma de economizar energia em períodos de escassez de alimentos. No ambiente atual, com maior oferta de calorias, esse mesmo mecanismo pode favorecer o acúmulo de gordura e aumentar o risco de doenças metabólicas.
Como a variante benéfica é muito rara, ela não traz benefícios diretos para a maioria da população. Ainda assim, os pesquisadores acreditam que o estudo pode ajudar no desenvolvimento de medicamentos capazes de reproduzir parte dos efeitos observados nos portadores da mutação.
Eles ressaltam, porém, que isso ainda está distante. Serão necessários novos estudos para confirmar a segurança dessa estratégia, já que alterações nas duas cópias do gene podem causar problemas cardíacos e alterações no sistema imunológico.
O objetivo é entender se, no futuro, será possível desenvolver tratamentos que atuem de forma direcionada, preservando os benefícios metabólicos e reduzindo os riscos.
